新的遗传发现可以解释为什么克罗恩病患者会受到更多的影响

根据最近的估计,美国有超过五十万人患有克罗恩病,但他们对慢性疾病的经历可能会发生巨大变化 - 而新的研究改变了对疾病为何会以不同方式影响人们的思想

“一些患者可以经历相当轻微的疾病,对他们的生活造成相对较小的干扰,而其他患者则有严重的症状和反复发作的严重时间,”剑桥大学的胃肠病学家詹姆斯李说,他是一位新的遗传分析的作者

克罗恩的人

事实上,有些人可能在诊断后多年没有注意到症状,而其他人则需要采取积极的免疫抑制药物治疗和多次手术,以及休假或休假

虽然克罗恩病的病因尚不完全清楚,但研究人员已经确定某些基因的存在 - 超过170种基因属于这一类 - 以及某些类型的肠道细菌的存在,与一个人患上这种疾病的风险有关

通常情况下,这些170多克罗恩病患者的“风险”基因越多,他们开发克罗恩病的可能性就越大

到目前为止,专家们认为患有特别严重的克罗恩病的人可能携带更多这些基因

但Lee和一组研究人员已经确定了一组完全不同的遗传标记来解释严重程度:四个基因 - 以前不知道与克罗恩病有关 - 似乎可以确定一个克罗恩病例会有多严重

研究人员分析了2,734名患有克罗恩病的个体的全基因组,确定了影响一个人症状严重程度的四个基因,但在这个人首先发现克罗恩病的整体风险中没有发挥作用

Lee说,更重要的是,先前与克罗恩病风险相关的170多个基因似乎都没有影响预后的严重程度,这与医学上的共识相反

与Crohn's新关联的四个基因是其他研究先前发现的其他慢性病的严重程度,如关节炎和其他自身免疫性疾病(尽管它们与发展这些疾病的风险无关)

与其他疾病的这种联系表明,如果科学家能够设计出针对本研究中确定的特定遗传途径的药物,这些疗法可能对一系列疾病有效,而不仅仅是克罗恩病,Lee说

克罗恩过去10年的研究主要集中在疾病的发展方式,而不是症状如何表现

“从患者(和医生)的角度来看,最重要的问题[治疗点]与疾病的发展方式无关,而是与疾病在未来几个月和几年内会发生的事情有关,”Lee通过电子邮件说道

在治疗克罗恩病患者方面,医生目前开始开具强效免疫抑制药物,以帮助控制疾病

但如果这些不起作用,一些患者将需要手术切除部分受损肠道 - 并且一些患者继续多次进行这些手术

“通过确定参与确定克罗恩病结果的基因,我们现在可以专注于开发实际针对相关途径的药物 - 这应该提供更有效的治疗方法,”Lee解释说

他补充说,这些新药仍有很长的路要走

下一步是仔细研究四种新发现的基因,以便更好地了解它们,然后重新利用现有的药物(或设计全新的药物),专门针对那些导致克罗恩病发作的基因部分

一旦科学家知道药物可能起作用,他们就需要首先在实验室进行测试,然后在动物模型中进行测试(如果可能的话),然后进行人体临床试验的多个阶段

但对于医生和科学家实际上正在研究如何更好地帮助患有克罗恩病的人,李说:“这项工作代表了向前迈出的重要一步

”这一报告由HuffPost的健康和科学平台The Scope提供给您

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Sarah DiGiulio是The Huffington Post的睡眠记者

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